Onkogenetika

Nádorové ochorenia predstavujú najčastejšiu príčinu úmrtí ľudí v produktívnom veku. Napriek tomu, že prevažná väčšina nádorových ochorení je sporadických, nazanedbateľnú časť predstavujú hereditárne formy ochorenia. Tieto dedičné formy bývajú spôsobené zárodočnými mutáciami hlavne vo vysoko penetrantných génoch (BRCA1, BRCA2, TP53, PTEN, MLH1, MSH2, MSH6, NF1, APC, a mnoho iných).

Identifikácia jedincov s genetickou predispozíciou k nádorovému ochoreniu môže poskytnúť testovanému individualizovanú dispenzarizáciu, ktorá môže významne znížiť riziko vzniku rakoviny a zároveň zvýšiť šancu na celkové prežitie. Naše laboratórium poskytuje analýzu zárodočných mutácií v takmer všetkých, v súčastnosti známych, génoch, ktoré bývajú asociované s predispozíciou k nádorovému ochoreniu.

Ďalšie vyšetrenia:

Názov vyšetrenia Gén Kategória Orpha.net

Ataxia-teleangiektázia

sekvenovanie génu v celom rozsahu
ATM Onkogenetika

BAP1-asociovaná predispozícia k malignitám

sekvenovanie génu v celom rozsahu
BAP1 Onkogenetika

Cowden syndróm

sekvenovanie génu v celom rozsahu
AKT1 Onkogenetika

Cowden syndróm

sekvenovanie génu v celom rozsahu
PIK3CA Onkogenetika

Cowden syndróm

sekvenovanie génu v celom rozsahu
PTEN Onkogenetika

DICER1 asociované ochorenia

sekvenovanie génu v celom rozsahu
DICER1 Onkogenetika

Difúzny karcinóm žalúdka

sekvenovanie génu v celom rozsahu
CDH1 Onkogenetika

Familiárna adematózna polypóza

sekvenovanie génu v celom rozsahu
APC Onkogenetika

Fanconiho anémia A

sekvenovanie génu v celom rozsahu
FANCA Onkogenetika

Fanconiho anémia B

sekvenovanie génu v celom rozsahu
FANCB Onkogenetika

Fanconiho anémia C

sekvenovanie génu v celom rozsahu
FANCC Onkogenetika

Fanconiho anémia G

sekvenovanie génu v celom rozsahu
FANCG Onkogenetika

Gastrointestinálny stromálny tumor

sekvenovanie génu v celom rozsahu
KIT Onkogenetika

Gorlin syndróm

sekvenovanie génu v celom rozsahu
PTCH1 Onkogenetika

Hereditárna leiomyomatóza a karcinóm obličky

sekvenovanie génu v celom rozsahu
FH Onkogenetika

Hereditárny karcinóm prsníka

sekvenovanie génu v celom rozsahu
BRIP1 Onkogenetika

Hereditárny karcinóm prsníka

sekvenovanie génu v celom rozsahu
CHEK2 Onkogenetika

Hereditárny karcinóm prsníka

sekvenovanie génu v celom rozsahu
PALB2 Onkogenetika

Hereditárny karcinóm prsníka a ovárií

sekvenovanie génu v celom rozsahu
BRCA 1 Onkogenetika

Hereditárny karcinóm prsníka a ovárií

sekvenovanie génu v celom rozsahu
BRCA 2 Onkogenetika