Dravet syndróm
sekvenovanie génu v celom rozsahu |
SCN1A |
Zriedkavé ochorenia / Epilepsie |
|
Epilepsia
NGS panel |
NGS panel |
Zriedkavé ochorenia / Epilepsie |
|
Epilepsia, GEFS+
sekvenovanie génu v celom rozsahu |
SCN1A |
Zriedkavé ochorenia / Epilepsie |
|
Bernard-Soulier syndróm typ A
sekvenovanie génu v celom rozsahu |
GP1BA |
Zriedkavé ochorenia / Hematologické ochorenia / trombopatie / poruchy hemostázy / hemoglobulinopatie |
|
Bernard-Soulier syndróm typ B
sekvenovanie génu v celom rozsahu |
GP1BB |
Zriedkavé ochorenia / Hematologické ochorenia / trombopatie / poruchy hemostázy / hemoglobulinopatie |
|
Bernard-Soulier syndróm typ C
sekvenovanie génu v celom rozsahu |
GP9 |
Zriedkavé ochorenia / Hematologické ochorenia / trombopatie / poruchy hemostázy / hemoglobulinopatie |
|
Beta-talasémia
sekvenovanie génu v celom rozsahu |
HBB |
Zriedkavé ochorenia / Hematologické ochorenia / trombopatie / poruchy hemostázy / hemoglobulinopatie |
|
Deficit glukóza-6-fosfát dehydrogenázy
sekvenovanie génu v celom rozsahu |
G6PD |
Zriedkavé ochorenia / Hematologické ochorenia / trombopatie / poruchy hemostázy / hemoglobulinopatie |
|
Neutropénia, ťažká kongenitálna
sekvenovanie génu v celom rozsahu |
ELANE |
Zriedkavé ochorenia / Hematologické ochorenia / trombopatie / poruchy hemostázy / hemoglobulinopatie |
|
Agamaglubulinémia, X-viazaná
sekvenovanie génu v celom rozsahu |
BTK |
Zriedkavé ochorenia / Imunodeficiencia / Autoimunitné ochorenia |
|
Familiárna hemofagocytová lymfohistiocytóza typ 2
sekvenovanie génu v celom rozsahu |
PRF1 |
Zriedkavé ochorenia / Imunodeficiencia / Autoimunitné ochorenia |
|
Familiárna hemofagocytová lymfohistiocytóza typ 3
sekvenovanie génu v celom rozsahu |
UNC13D |
Zriedkavé ochorenia / Imunodeficiencia / Autoimunitné ochorenia |
|
Familiárna stredomorská horúčka
sekvenovanie génu v celom rozsahu |
MEFV |
Zriedkavé ochorenia / Imunodeficiencia / Autoimunitné ochorenia |
|
Atopická dermatitída/Ichthyosis vulgaris
sekvenovanie vybraných mutácií |
FLG- mutácie R501X a c.2282del4 |
Zriedkavé ochorenia / Kožné a zubné ochorenia |
|
Ektodermálna dysplázia, X-viazaná typ 1
sekvenovanie génu v celom rozsahu |
EDA |
Zriedkavé ochorenia / Kožné a zubné ochorenia |
|
Angelman syndróm
sekvenovanie génu v celom rozsahu |
UBE3A |
Zriedkavé ochorenia / Mentálna retardácia |
|
Lujan-Fryns syndróm
sekvenovanie génu v celom rozsahu |
MED12 |
Zriedkavé ochorenia / Mentálna retardácia |
|
Pitt-Hopkins syndróm
sekvenovanie génu v celom rozsahu |
TCF4 |
Zriedkavé ochorenia / Mentálna retardácia |
|
Alagille syndróm typ 1
sekvenovanie génu v celom rozsahu |
JAG1 |
Zriedkavé ochorenia / Metabolické a endokrinologické ochorenia |
|
Barth syndróm
sekvenovanie génu v celom rozsahu |
TAZ |
Zriedkavé ochorenia / Metabolické a endokrinologické ochorenia |
|
